Liver Failure, Infantile, Transient (LFIT)

婴儿一过性肝衰竭(来自ICD-11)
别称:
Transient Infantile Liver Failure
Lfit
Acute Infantile Liver Failure Due to Synthesis Defect of Mtdna-Encoded Proteins
Acute Infantile Liver Failure Due to Mtdna-Encoded Proteins Synthesis Defect
Failure, Liver, Transient, Infantile
Liver Failure, Transient Infantile
Liver Failure, Acute Infantile
Acute Infantile Liver Failure
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肝衰竭,婴儿期,暂时性,也称为暂时性婴儿期肝衰竭,与线粒体肌病,婴儿期,暂时性以及婴儿期肝衰竭综合征有关,其症状包括黄疸和呕吐。与肝衰竭,婴儿期,暂时性相关的基因包括TRMU(TRNA Mitochondrial 2-Thiouridylase),其相关通路/超级通路包括tRNA处理和tRNA-uridine 2-thiolation(哺乳动物线粒体)。相关组织包括肝脏和皮肤,相关表型包括婴儿期肝大和喂养困难。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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12
54
16

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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暂无数据
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