Lattice Corneal Dystrophy

Alias:
Familial Amyloid Neuropathy, Finnish Type
Familial Amyloid Polyneuropathy, Type V
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
晶状体角膜营养不良,又称家族性淀粉样神经病,芬兰型,与角膜营养不良,晶状体型I和角膜营养不良,胶状滴状有关。与晶状体角膜营养不良有关的重要基因是TGFBI(转化生长因子β诱导),其相关通路/超级通路包括Ca,cAMP和脂质信号传导和雄激素受体活性的共调节。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型包括增加SMN2外显子7的包含和稳态/代谢
Related ID:
MESH:C537935

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
33
287
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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