Late-Onset Localized Junctional Epidermolysis Bullosa-Intellectual Disability Sy

晚发型局限性角质层交界性大疱性表皮松解症-智力障碍综合征(来自翻译大模型)
别称:
Late-Onset Localized Jeb-Intellectual Disability Syndrome
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文献报道
晚发型局限性角质层交界性大疱性表皮松解症-智力障碍综合征,也称为晚发型局限性角质层交界性大疱性表皮松解症-智力障碍综合征,与角质层交界性大疱性表皮松解症、晚发型局限性有关,伴有智力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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孩童期
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疾病表征

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分类
表征
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Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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临床阶段
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疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献报道

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