Late-Onset Retinal Degeneration (LORD)

晚发型视网膜变性(来自ICD-11)

别称:

Lord

Autosomal Dominant Late-Onset Retinal Degeneration

Retinal Degeneration, Late-Onset, Autosomal Dominant

Retinal Degeneration, Late-Onset

Retinitis Pigmentosa

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

晚发性视网膜退化，也称为 LORD，与周边视网膜退化和索尔斯比视网膜病有关。与晚发性视网膜退化有关的重要基因是 C1QTNF5（C1q 和 TNF 相关 5），其相关通路/超级通路包括视觉光传导和视网膜棒状细胞的视觉周期。维生素 A 和叶黄素已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括眼睛和骨髓，相关表型为最佳矫正视力测试异常和夜盲症。

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