Lethal Congenital Contracture Syndrome 11 (LCCS11)

致命性的先天性挛缩综合征11型(来自ICD-11)
别称:
Lccs11
Contraction, Lethal, Congenital Syndrome, Type 11
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文献报道
致死性先天性挛缩综合症11,也称为lccs11,与致死性先天性挛缩综合症和多羊水有关。与致死性先天性挛缩综合症11有关的重要基因是GLDN(Gliomedin)。附属组织包括骨骼肌,相关表型为多羊水和胎儿运动减少。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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4
2

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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