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中文Lethal Congenital Contracture Syndrome 8 (LCCS8)
致死性先天性关节挛缩综合征8型(来自ICD-11)
别称:
Lccs8
Contracture Syndrome, Lethal, Congenital, Type 8
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致死性先天性挛缩综合症8，也称为lccs8，与关节挛缩，远端，类型1a和远端关节挛缩有关。与致死性先天性挛缩综合症8有关的重要基因是ADCY6（腺苷酸环化酶6）。附属组织包括骨骼肌，相关表型为肌张力低下和声带麻痹。
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MALACARDS
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