Lethal Congenital Contracture Syndrome (LCCS)

Alias:
Lccs
Lethal Congenital Contracture Syndrome 1
Contracture Syndrome, Lethal, Congenital
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
致死性先天性收缩综合症,也称为LCCS,与致死性先天性收缩综合症3和致死性先天性收缩综合症4有关。与致死性先天性收缩综合症相关的基因是GLE1(GLE1 RNA Export Mediator),其相关通路/超级通路包括处理含帽内含子的前mRNA和HCMV感染。附属组织包括骨骼肌和心肌细胞,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和流感A H1N1(A/WSN/33)病毒数量减少。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
23
136
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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