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中文Lathosterolosis (LATHOS)
7-烯胆固烷醇沉着病(来自ICD-11)
别称:
Sterol C5-Desaturase Deficiency
Lathos
Sc5d Deficiency
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Lathosterolosis，又称胆固醇C5脱氢酶缺乏症，与Smith-Lemli-Opitz综合症和Greenberg发育不良有关。与Lathosterolosis相关的基因是SC5D（胆固醇C5脱氢酶）。在该疾病的背景下，已提到7-脱氢胆固醇和脱氢胆固醇。附属组织包括肝脏和眼睛，相关表型为白内障和全球发育延迟
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MALACARDS
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