Lissencephaly 9 with Complex Brainstem Malformation (LIS9)

无脑回畸形9型伴复杂性脑干畸形(来自ICD-11)
别称:
Lis9
Posterior-Predominant Lissencephaly-Broad Flat Pons and Medulla-Midline Crossing Defects Syndrome
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
Lissencephaly 9 with Complex Brainstem Malformation(lis9),又称为复杂脑干畸形伴9型脑回缺失,与运动相关性腹泻有关。与Lissencephaly 9 with Complex Brainstem Malformation相关的基因是MACF1(微管肌动蛋白交联因子1)。相关组织包括脑桥和大脑,相关表型包括智力障碍、严重和神经发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
婴儿期
<1/1000000
9
43
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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