Lissencephaly, X-Linked, 1 (LISX1)

X-连锁无脑畸形1型，又名双皮层基因突变引起的无脑畸形1型，与X连锁无脑畸形2型和无脑畸形1型有关，症状包括共济失调和癫痫发作。与X连锁无脑畸形1型有关的重要基因是DCX（双皮层蛋白），其相关通路/超级通路包括神经迁移和发育中的无脑畸形基因（LIS1）和PAFAH1B1拷贝数变异。相关组织包括皮质和大脑，相关表型包括癫痫发作和认知障碍。