Lissencephaly, X-Linked, 1 (LISX1)

X-连锁无脑回畸形1型(来自ICD-11)

别称:

Lissencephaly Type 1 Due to Doublecortin Gene Mutation

Lissencephaly, X-Linked

Subcortical Laminal Heterotopia, X-Linked

X-Linked Lissencephaly Type 1

X-Linked Lissencephaly 1

Double Cortex

Lisx1

Xlis

Lissencephaly and Agenesis of Corpus Callosum

Subcortical Band Heterotopia X-Linked

Subcortical Laminar Heterotopia

Lissencephaly, X-Linked, Type 1

Subcortical Band Heterotopia

Lissencephaly, X-Linked 1

X-Linked Lissencephaly

Xlis1

Sclh

Sbhx

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

X-连锁无脑畸形1型，又名双皮层基因突变引起的无脑畸形1型，与X连锁无脑畸形2型和无脑畸形1型有关，症状包括共济失调和癫痫发作。与X连锁无脑畸形1型有关的重要基因是DCX（双皮层蛋白），其相关通路/超级通路包括神经迁移和发育中的无脑畸形基因（LIS1）和PAFAH1B1拷贝数变异。相关组织包括皮质和大脑，相关表型包括癫痫发作和认知障碍。

查看原文参与反馈