Lissencephaly 8 (LIS8)

无脑回畸形8型(来自ICD-11)
别称:
Lis8
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Lissencephaly 8,也被称为lis8,与癫痫、特发性全身性14和Schuurs-Hoeijmakers综合症有关。与Lissencephaly 8有关的重要基因是TMTC3(跨膜O-岩藻糖基转移酶靶向钙粘蛋白3),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和Rab对转运的调节。附属组织包括小脑和皮层,相关表型包括智力障碍和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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14
51
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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