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中文Lissencephaly 7 with Cerebellar Hypoplasia (LIS7)
无脑回畸形7型伴小脑发育不良(来自ICD-11)
别称:
Lis7
Lissencephaly, Type 7, with Cerebellar Hypoplasia
Lissencephaly 7, with Cerebellar Hypoplasia
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Lissencephaly 7 with Cerebellar Hypoplasia, 也被称为lis7，与Ito's hypomelanosis和Lissencephaly 3有关。与Lissencephaly 7 with Cerebellar Hypoplasia相关的基因是CDK5（细胞周期依赖性激酶5），其相关通路/超级通路包括神经科学和COPI独立的高尔基体至内质网逆行交通。相关组织包括皮质和骨骼肌，相关表型包括癫痫和大脑半球缺失。
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MALACARDS
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