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中文Lissencephaly 5 (LIS5)
无脑回畸形5型(来自ICD-11)
别称:
Cobblestone Lissencephaly Without Muscular or Ocular Involvement
Lis5
Cobblestone Lissencephaly Without Muscular or Eye Involvement
Lissencephaly Type 2 Without Muscular or Ocular Involvement
Lissencephaly Type 2 Without Muscular or Eye Involvement
Lissencephaly, Type 5
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Lissencephaly 5，又称无肌肉或眼部受累的鹅卵石样脑回，与增殖性血管病、脑积水-脑积水综合征和沃克-沃伯格综合征有关，症状包括癫痫发作。与Lissencephaly 5有关的重要基因是LAMB1（层粘连蛋白亚基β1），其相关通路/超级通路包括导向线索和生长锥运动以及Slit的信号传导。相关组织包括大脑和皮层，相关表型包括脑积水和视神经萎缩。
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MALACARDS
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