Lissencephaly 4 (LIS4)

无脑回畸形4型(来自ICD-11)

别称:

Lissencephaly 4 with Microcephaly

Lis4

Microlissencephaly

Lissencephaly, Type 4

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Lissencephaly 4，也被称为lis4，与Lissencephaly 2和Lissencephaly 1有关。与Lissencephaly 4有关的重要基因是NDE1（NudE神经发育蛋白1），其相关通路/超级通路包括细胞周期检查点和嗅觉上皮的神经发生调节。附属组织包括大脑和皮层，相关表型为全球发育延迟和宽鼻梁。

查看原文参与反馈