Lissencephaly 2 (LIS2)

无脑回2型(来自ICD-11)

别称:

Norman-Roberts Syndrome

Lissencephaly Syndrome, Norman-Roberts Type

Lissencephaly with Cerebellar Hypoplasia

Cobblestone Lissencephaly

Lis2

Lch

Lissencephaly Type 2

Lissencephaly 3

Lissencephaly Syndrome Norman-Roberts Type

Norman-Roberts Lissencephaly Syndrome

Norman Roberts Lissencephaly Syndrome

Lissencephaly Syndrome Type 2

Lissencephaly, Cobblestone

Microlissencephaly Type a

Type Ii Lissencephaly

Lissencephaly, Type 2

Lis3

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Lissencephaly 2，又称诺曼-罗伯茨综合症，与Lissencephaly 3和肌营养不良-肌糖蛋白病A型有关，症状包括共济失调和癫痫发作。与Lissencephaly 2有关的重要基因是RELN（Reelin），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和有丝分裂中心体中Nlp的丧失。相关组织包括大脑和皮层，相关表型包括智力障碍和宽眼距。

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