Lissencephaly 1 (LIS1)

无脑回畸形1型(来自ICD-11)

别称:

Subcortical Laminar Heterotopia

Classic Lissencephaly

Lis1

Lissencephaly Due to Lis1 Mutation

Lissencephaly Type 1

Lissencephaly Sequence, Isolated

Pafah1b1-Related Lissencephaly

Subcortical Band Heterotopia

Classical Lissencephaly

Lissencephaly, Classic

Lissencephaly-1

Double Cortex

Ils

Isolated Lissencephaly Sequence

Lissencephaly Syndrome Type 1

Lissencephaly, Type 1

Type 1 Lissencephaly

Type I Lissencephaly

Sclh

Sbh

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Lissencephaly 1，又称下皮层层状异位，与X连锁性Lissencephaly 1和Lissencephaly 10有关。与Lissencephaly 1相关的基因是PAFAH1B1（血小板活化因子乙酰水解酶1b调节亚基1），其相关通路/超级通路包括信号转导和Rho GTPases信号传导。在该疾病的背景下，已提到的药物有泼尼松龙和他克莫司。相关组织包括皮质和大脑，相关表型为癫痫和婴儿痉挛。

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