Laryngeal Abductor Paralysis (LABD)

喉部外展麻痹(来自翻译大模型)
别称:
Gerhardt Syndrome
Familial Vocal Cord Dysfunction
Vocal Cord Dysfunction, Familial
Vocal Cord Dysfunction Familial
Labd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
喉部外展麻痹,又称格雷特综合症,与小脑共济失调和运动神经病变伴喉部外展麻痹以及智力障碍综合症有关。在该疾病的背景下提到了药物奥洛达特罗和氟替卡松。相关的组织包括T细胞和乳腺,相关的表型是喉软化和呼吸不足。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
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8

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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暂无数据
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