Laryngeal Abductor Paralysis (LABD)

Alias:
Gerhardt Syndrome
Familial Vocal Cord Dysfunction
Vocal Cord Dysfunction, Familial
Vocal Cord Dysfunction Familial
Labd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
喉部外展麻痹,又称格雷特综合症,与小脑共济失调和运动神经病变伴喉部外展麻痹以及智力障碍综合症有关。在该疾病的背景下提到了药物奥洛达特罗和氟替卡松。相关的组织包括T细胞和乳腺,相关的表型是喉软化和呼吸不足。

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
--
--
8

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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