Leri-Weill Dyschondrosteosis (LWD)

Leri-Weill软骨生成障碍(来自ICD-11)

别称:

Léri-Weill Dyschondrosteosis

Lwd

Dyschondrosteosis

Dco

Dyschondrosteosis, Leri-Weill

Léri-Weill Syndrome

Leri-Weill Syndrome

Leri-Weil Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

莱里-魏尔氏软骨发育不全，也称为莱里-魏尔氏软骨发育不全，与马德隆畸形和SHOX相关矮小症有关。与莱里-魏尔氏软骨发育不全有关的重要基因是SHOX（SHOX Homeobox），其相关通路/超级通路包括成软骨细胞增殖和终末分化中的FGFR3信号通路。附属组织包括骨骼和肌肉，相关表型包括鼻梁下陷和宽鼻梁。

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