Larsen-Like Syndrome B3gat3 Type

拉森-类似综合症B3gat3型(来自翻译大模型)
别称:
Larsen-Like Syndrome, B3gat3 Type
Multiple Joint Dislocations-Short Stature-Craniofacial Dysmorphism-Congenital Heart Defects Syndrome
Multiple Joint Dislocations, Short Stature, and Craniofacial Dysmorphism with Congenital Heart Defects
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疾病模型
文献报道
Larsen-Like Syndrome B3gat3 Type,又称Larsen-like syndrome,B3gat3型,与多个关节脱位、身材矮小和伴有或不伴有先天性心脏病和假性肢端发育不良的颅面畸形有关。与Larsen-Like Syndrome B3gat3 Type有关的重要基因是B3GAT3(β-1,3-葡萄糖醛酸转移酶3),其相关通路/超级通路包括代谢和糖胺聚糖代谢。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括肢体/手指/尾巴和生长/大小/身体区域
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
15
80
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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文献数量
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文献报道

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