Larsen-Like Syndrome (LRSL)

拉森-类似综合症(来自翻译大模型)
别称:
Larsen-Like Osseous Dysplasia-Short Stature Syndrome
Lrsl
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
Larsen-Like Syndrome,又称Larsen-like osseous dysplasia-short stature syndrome,与Larsen-like syndrome b3gat3型和多关节脱位、身材矮小、颅面畸形有关,伴有或不伴有先天性心脏病。与Larsen-Like Syndrome有关的重要基因是LRSL(Larsen-Like Syndrome)。附属组织包括骨和心脏,相关表型为脊柱侧凸和骨骼发育不良。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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新生儿
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

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