Larsen Syndrome (LRS)

腭裂-先天性多发性脱位综合征(来自ICD-11)

别称:

Lrs

Larsen Syndrome, Dominant Type

Dominant Larsen Syndrome

Larsens Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Larsen 综合症，也被称为 lrs，与 desbuquois 挛缩症 1 和多关节脱位、矮小身材、伴有或不伴有先天性心脏病的颅面畸形有关。与 Larsen 综合症有关的重要基因是 FLNB (Filamin B)，其相关通路/超通路包括传染性疾病和代谢。附属组织包括脊髓和骨骼，相关表型包括鼻梁下陷和宽眼间距。

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