Laurin-Sandrow Syndrome (LSS)

Laurin-Sandrow综合征(来自ICD-11)
别称:
Sandrow Syndrome
Tetramelic Mirror-Image Polydactyly
Mirror-Image Polydactyly
Mirror Hands and Feets-Nasal Defects Syndrome
Tmip
Mirror Hands and Feet with Nasal Defects
Lss
Mip
Fibula and Ulna, Duplication of, with Absence of Tibia and Radius
Mipduplication of Fibuland Ulna with Absence of Tibia and Radius
Duplication of Fibula and Ulna with Absence of Tibia and Radius
Miccor Hands and Feet with Nasal Defects
Laurin-Sandrow Syndrome, Segmental
Segmental Laurin-Sandrow Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
劳林-桑德罗综合症,又称桑德罗综合症,与三指并指和足内翻有关。与劳林-桑德罗综合症有关的重要基因是LMBR1(肢发育膜蛋白1),其相关通路/超级通路包括 Hedgehog 信号通路和巴德-毕德氏综合症。附属组织包括骨和胸腺,相关表型为前轴手多指和手指并指。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
胎儿期
<1/1000000
17
140
16

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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暂无数据
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