Laron Syndrome (LARS)

Laron综合征(来自ICD-11)
别称:
Growth Hormone Insensitivity Syndrome
Growth Hormone Receptor Deficiency
Laron-Type Isolated Somatotropin Defect
Laron-Type Dwarfism
Laron Dwarfism
Primary Growth Hormone Resistance
Pituitary Dwarfism Ii
Primary Gh Resistance
Short Stature Due to a Defect in Growth Hormone Receptor or Post-Receptor Pathway
Short Stature Due to Growth Hormone Resistance
Complete Growth Hormone Insensitivity
Primary Growth Hormone Insensitivity
Primary Gh Insensitivity
Gh Receptor Deficiency
Ghis
Laron Type Pituitary Dwarfism I
Growth Hormone Receptor Defect
Laron-Type Pituitary Dwarfism
Laron-Type Short Stature
Severe Gh Insensitivity
Gh-R Deficiency
Lars
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
拉龙综合症,又称为生长激素不敏感综合症,与生长激素缺乏和孤立性生长激素缺乏有关。与拉龙综合症有关的重要基因是GHR(生长激素受体),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和GPCR通路。在该疾病的背景下提到了药物Mecasermin和胰岛素。附属组织包括垂体和骨骼,相关表型为延迟的骨骼成熟和异常的面部形状
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
1-9/1000000
16
168
68

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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