Large Congenital Melanocytic Nevus (GMN)

大先天性黑素细胞痣(来自翻译大模型)
别称:
Giant Congenital Melanocytic Nevus
Giant Pigmented Hairy Nevus
Gmn
Congenital Pigmented Nevus
Lcmn
Congenital Giant Pigmented Nevus of Skin
Melanocytic Nevus Syndrome, Congenital
Congenital Melanocytic Nevus Syndrome
Giant Congenital Melanocytic Nevi
Giant Congenital Pigmented Nevus
Gphn
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
大型先天性黑素细胞痣,又称巨大先天性黑素细胞痣,与黑素细胞痣综合征、先天性和表皮黑素细胞痣有关。与大型先天性黑素细胞痣有关的重要基因是NRAS(NRAS原癌基因,GTP酶),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和催乳素信号通路。附属组织包括皮肤和脊髓,相关表型为痣和皮肤色素沉着异常。
查看原文 参与反馈
相关ID:
MESH:C536819

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
新生儿
1-9/100000
24
450
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部