Leptin Receptor Deficiency (LEPRD)

瘦素受体缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Obesity Due to Leptin Receptor Gene Deficiency
Obesity, Morbid, Due to Leptin Receptor Deficiency
Leprd
Morbid Obesity Due to Leptin Receptor Deficiency
Congenital Deficiency of the Leptin Receptor
Leptin Receptor-Related Monogenic Obesity
Obesity, Morbid, Nonsyndromic 2
Deficiency, Leptin Receptor
Obesity, Morbid
Morbid Obesity
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疾病模型
文献报道
瘦素受体缺陷,也称为由于瘦素受体基因缺陷引起的肥胖,与普拉德-威利综合症、重度肥胖和精子生成失败有关。与瘦素受体缺陷有关的重要基因是LEPR(瘦素受体)。Nadroparin和Octreotide已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括肝脏和T细胞,相关表型为肥胖和血清瘦素减少。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
53
9

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
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分值
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暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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