Lopes-Maciel-Rodan Syndrome (LOMARS)

Lopes-Maciel-Rodan综合征(来自ICD-11)
别称:
Lomars
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
洛佩斯-马西尔-罗丹综合症,也被称为lomars,与亨廷顿病和磨牙症有关。与洛佩斯-马西尔-罗丹综合症相关的重要基因是HTT(亨廷顿蛋白)。相关表型为癫痫和异常锥体征。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
61
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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