Lipase Deficiency, Combined (CLD)

联合型脂肪酶缺乏症(来自ICD-11)

别称:

Familial Lipase Maturation Factor 1 Deficiency

Familial Lmf1 Deficiency

Lipoprotein Lipase Deficiency with Hepatic Triglyceride Lipase Deficiency

Combined Lipase Deficiency

Lipase Deficiency Combined

Lpl and Htgl Deficiency

Lpl and Hl Deficiency

Cld

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脂酶缺乏症，联合型，又称家族性脂酶成熟因子1缺乏症，与高甘油三酯血症1和低脂蛋白血症有关。与脂酶缺乏症，联合型相关的基因是LMF1（脂酶成熟因子1），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和血浆脂蛋白的装配、重塑和清除。相关组织包括肝脏和内皮细胞，相关表型包括2型糖尿病和高甘油三酯血症。

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