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中文Leopard Syndrome 1 (LPRD1)
LEOPARD综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Noonan Syndrome with Multiple Lentigines 1
Lprd1
Lentiginosis, Cardiomyopathic
Multiple Lentigines Syndrome
Leopard Syndrome, Type 1
Multiple Lentigines
Leopard Syndrome
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豹皮综合征1，又称 Noonan 综合征伴多发性色素沉着1，与 Noonan 综合征1和 Noonan 综合征伴多发性色素沉着有关，症状包括嗅觉减退。与豹皮综合征1有关的重要基因是PTPN11（非受体酪氨酸磷酸酶11），其相关通路/超级通路包括白细胞介素-37信号通路。附属组织包括卵巢和心脏，相关表型为眼距增宽和多发性色素沉着。
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MALACARDS
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