Lipomatosis, Multiple Symmetric, with or Without Axonal Peripheral Neuropathy (MSL)

多发对称性脂肪瘤病伴有或不伴有轴突周围神经病(来自ICD-11)
别称:
Lipomatosis, Multiple Symmetric, with or Without Peripheral Neuropathy
Lipomatosis, Familial Benign Cervical
Lipomatosis Familial Benign Cervical
Lipodystrophy Cephalothoracic Type
Lipodystrophy, Cephalothoracic
Multiple Symmetric Lipomatosis
Msl
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
多发性对称性脂肪瘤病,伴有或不伴有周围神经病,也称为多发性对称性脂肪瘤病,伴有或不伴有周围神经病,与获得性部分脂肪营养不良和肌阵挛性癫痫伴粗糙红纤维有关。与多发性对称性脂肪瘤病,伴有或不伴有周围神经病有关的重要基因是MFN2(融合蛋白2)。附属组织包括皮肤和脂肪细胞,相关表型为周围神经病和脂肪瘤
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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23
23

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
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疾病模型

类型
名称
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相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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