Lipomatosis

Alias:
Benign Symmetrical Lipomatosis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脂肪瘤病,又名良性对称性脂肪瘤病,与脑皮质皮质脂肪瘤病和家族性多发性脂肪瘤病有关,症状包括皮疹和瘙痒。与脂肪瘤病有关的重要基因是FGFR1(成纤维细胞生长因子受体1),其相关通路/超级通路包括信号转导和RAF/MAP激酶级联反应。在该疾病的背景下提到了达格列净和降糖药。附属组织包括皮肤和脊髓,相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体部位
Related ID:
MESH:D008068

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
19
344
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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