Lipodystrophy, Familial Partial, Type 1 (FPLD1)

家族性局限性脂肪分布,类型1(来自翻译大模型)
别称:
Familial Partial Lipodystrophy Type 1
Fpld1
Familial Partial Lipodystrophy, Kobberling Type
Lipodystrophy, Familial Partial, Kobberling Type
Familial Partial Lipodystrophy, Köbberling Type
Familial Partial Lipodystrophy Kobberling Type
Familial Partial Lipodystrophy, Type 1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脂肪萎缩,部分遗传型1,也称为部分遗传性脂肪萎缩型1,与部分遗传性脂肪萎缩和部分获得性脂肪萎缩有关。与脂肪萎缩,部分遗传型1相关的基因是LMNA(Lamin A/C),其相关通路/超通路包括信号转导通路在LMNA型线粒体病和脂肪生成中的重叠。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括糖尿病和高血压。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
<1/1000000
9
83
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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