Lipodystrophy, Familial Partial, Type 6 (FPLD6)

家族性部分脂肪代谢障碍6型(来自ICD-11)
别称:
Lipe-Related Familial Partial Lipodystrophy
Fpld6
Familial Partial Lipodystrophy Type 6
Lipe-Related Fpld
Lipodystrophy, Familial Partial, Associated with Lipe Mutations
Familial Partial Lipodystrophy Associated with Lipe Mutations
Lipodystrophy, Familial Partial, 6
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脂肪萎缩,部分遗传型6,也称为与脂肪萎缩相关的部分遗传型脂肪萎缩,与脂肪萎缩,部分遗传型5有关。与脂肪萎缩,部分遗传型6有关的重要基因是LIPE(脂酶E,激素敏感型),其相关通路/超级通路包括原发性卵巢功能不全和葡萄糖/能量代谢。附属组织包括皮肤和骨骼肌,相关表型为脂肪萎缩和胰岛素抵抗。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
成年期
<1/1000000
11
76
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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