Lipodystrophy, Familial Partial, Type 4 (FPLD4)

家族性局部脂肪代谢障碍4型(来自ICD-11)
别称:
Plin1-Related Familial Partial Lipodystrophy
Fpld4
Familial Partial Lipodystrophy Associated with Plin1 Mutations
Familial Partial Lipodystrophy Type 4
Plin1-Related Fpld
Lipodystrophy, Familial Partial, Associated with Plin1 Mutations
Lipodystrophy, Familial Partial, 4
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脂肪萎缩,部分遗传型4,也称为与脂肪萎缩,部分遗传型6和溶酶体酸脂酶缺乏症相关的plin1相关脂肪萎缩,部分遗传型。与脂肪萎缩,部分遗传型4相关的基因是PLIN1(Perilipin 1),其相关通路/超级通路包括代谢和甘油磷脂生物合成。附属组织包括卵巢和皮肤,相关表型包括高血压和脂肪萎缩
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
<1/1000000
8
88
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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暂无数据
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