Lipodystrophy, Congenital Generalized, Type 2 (CGL2)

先天性全身性脂肪萎缩2型(来自ICD-11)

别称:

Congenital Generalized Lipodystrophy Type 2

Cgl2

Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy Type 2

Total Lipodystrophy and Acromegaloid Gigantism

Brunzell Syndrome Bscl2-Related

Berardinelli-Seip Syndrome

Lipodystrophy, Berardinelli-Seip Congenital, Type 2

Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy, Type 2

Lipodystrophy, Total, and Acromegaloid Gigantism

Congenital Generalized Lipodystrophy 2

Familial Partial Lipodystrophy, Type 2

Familial Generalized Lipodystrophy

Lipoatrophic Diabetes, Congenital

Brunzell Syndrome, Bscl2-Related

Congenital Lipoatrophic Diabetes

Lipodystrophy Berardinelli Type

Lipoatrophic Diabetes Mellitus

Lipoatrophic Diabetes

Berardinelli Syndrome

Seip Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性全身性脂肪营养不良2型，又称先天性全身性脂肪营养不良2型，与先天性全身性脂肪营养不良1型和先天性全身性脂肪营养不良3型有关，症状包括肌肉痛。与先天性全身性脂肪营养不良2型有关的重要基因是BSCL2（BSCL2脂滴生成相关蛋白，Seipin），其相关通路/超级通路包括代谢和葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下，已提到的药物包括恩格列净和降糖药。附属组织包括骨和肝，相关表型为黑棘皮病和皮下脂肪减少。

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