Lipodystrophy, Congenital Generalized, Type 1 (CGL1)

Alias:

Congenital Generalized Lipodystrophy Type 1

Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy, Type 1

Lipodystrophy, Berardinelli-Seip Congenital, Type 1

Brunzell Syndrome, Agpat2-Related

Brunzell Syndrome Agpat2-Related

Bscl1

Cgl1

Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy Type 1

Total Lipodystrophy and Acromegaloid Gigantism

Lipodystrophy, Generalized, Congenital, Type 1

Congenital Generalized Lipodystrophy 1

Familial Partial Lipodystrophy, Type 2

Familial Generalized Lipodystrophy

Lipodystrophy Berardinelli Type

Lipoatrophic Diabetes Mellitus

Berardinelli-Seip Syndrome

Lipoatrophic Diabetes

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性全身性脂肪营养不良1型，又称先天性全身性脂肪营养不良1型，与脂肪营养不良2型和获得性全身性脂肪营养不良有关，症状包括肌肉痛。与先天性全身性脂肪营养不良1型有关的重要基因是AGPAT2（1-酰基甘油-3-磷酸O-酰转移酶2），其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和脂肪生成。在该疾病的背景下，已提到恩格列净和降糖药。附属组织包括骨和肝，相关表型为心肌病和肝肿大。

Related ID：

MALACARDS：LPD032

OMIM：608594

MESH：D052497