Lipodystrophy, Familial Partial, Type 5 (FPLD5)

家族性脂肪营养不良5型(来自ICD-11)

别称:

Fpld5

Cidec-Related Familial Partial Lipodystrophy

Familial Partial Lipodystrophy Associated with Cidec Mutations

Familial Partial Lipodystrophy Type 5

Cidec-Related Fpld

Lipodystrophy, Familial Partial, Associated with Cidec Mutations

Lipodystrophy, Familial Partial, 5

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脂肪萎缩，部分遗传型5型，也称为fpld5，与脂肪萎缩，部分遗传型1型和 chanarin-dorfman 综合征有关。与脂肪萎缩，部分遗传型5型有关的重要基因是 CIDEC (Cell Death Inducing DFFA Like Effector C)，其相关通路/超级通路包括代谢和葡萄糖/能量代谢。相关组织包括皮肤和骨骼肌，相关表型为脂肪萎缩和四肢皮下脂肪组织的丧失

查看原文参与反馈