Lipedema

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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Lipedema 与纤维肌痛和瘦素缺乏或功能障碍有关。与 Lipedema 相关的重要基因是 AKR1C1 (Aldo-Keto Reductase Family 1 Member C1),其相关通路/超级通路包括脂肪生成和骨代谢中的钟控自噬。在该疾病的背景下提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括皮肤和脂肪细胞,相关表型为水肿和脂肪瘤。

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
5
83
5

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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