Lipodystrophy, Congenital Generalized, Type 3 (CGL3)

先天性全身性脂肪代谢障碍3型(来自ICD-11)

别称:

Congenital Generalized Lipodystrophy Type 3

Lipodystrophy, Berardinelli-Seip Congenital, Type 3

Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy, Type 3

Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy Type 3

Bscl3

Cgl3

Congenital Generalized Lipodystrophy 3

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脂肪萎缩，先天性全身型，3型，也称为先天性全身性脂肪萎缩3型，与脂肪萎缩，先天性全身型，1型和先天性全身性脂肪萎缩有关。与脂肪萎缩，先天性全身型，3型有关的重要基因是CAV1（Caveolin 1），其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号传导和一氧化氮代谢：NOS3激活和调节。附属组织包括脂肪细胞，相关表型包括糖尿病和脾肿大。

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