Lipodystrophy, Partial, Acquired (APLD)

获得性部分脂肪代谢障碍易感性(来自ICD-11)
别称:
Acquired Partial Lipodystrophy
Barraquer-Simons Syndrome
Lipodystrophy, Partial, Acquired, Susceptibility to
Progressive Cephalothoracic Lipodystrophy
Apld
Susceptibility to Partial Acquired Lipodystrophy
Lipodystrophy, Cephalothoracic Type
Lipodystrophy, Partial, Progressive
Cephalothoracic Type Lipodystrophy
Partial Progressive Lipodystrophy
Partial Acquired Lipodystrophy
Apld, Susceptibility to
Apl
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
部分获得性脂肪萎缩症,也称为获得性部分脂肪萎缩症,与急性早幼粒细胞白血病和低补体成分C3相关的部分获得性脂肪萎缩症,伴有或不伴有肾小球肾炎有关。与部分获得性脂肪萎缩症有关的重要基因是LMNB2(Lamin B2)。附属组织包括皮肤和肾脏,相关表型为脂肪萎缩和智力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
1-9/1000000
1
11
12

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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