Lipoid Proteinosis of Urbach and Wiethe (LIP)

类脂蛋白沉积症(来自ICD-11)
别称:
Lipoid Proteinosis
Urbach-Wiethe Disease
Hyalinosis Cutis Et Mucosae
Lipid Proteinosis
Urbach-Wiethe Lipoid Proteinosis
Lipoidosis Cutis Et Mucosae
Urbach-Wiethe Syndrome
Lipoglycoproteinosis
Proteinosis Lipoid
Lipoidproteinosis
Lipoproteinosis
Lip
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Urbach-Wiethe 脂蛋白沉着症,又称为脂蛋白沉着症,与产后抑郁症和面容失认症有关,症状包括嘶哑、癫痫发作和舌头增厚。与 Urbach-Wiethe 脂蛋白沉着症有关的重要基因是 ECM1(外周基质蛋白1),其相关通路/超级通路包括血管加压素样受体。相关组织包括皮肤和颞叶,相关表型包括下唇红晕增厚和痤疮。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
全年龄段
--
12
118
57

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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