Lipodystrophy, Familial Partial, Type 2 (FPLD2)

家族性部分脂肪萎缩症2型(来自ICD-11)

别称:

Fpld2

Familial Partial Lipodystrophy, Dunnigan Type

Familial Partial Lipodystrophy Type 2

Lipoatrophic Diabetes

Lipoatrophic Diabetes Mellitus

Familial Partial Lipodystrophy Dunnigan Type

Dunnigan Syndrome

Fpl2

Generalized Lipoatrophy Associated with Diabetes, Hepatic Steatosis, Hypertrophic Cardiomyopathy and Leukomelanodermic Papules

Lipodystrophy, Familial, of Limbs and Lower Trunk

Familial Lipodystrophy of Limbs and Lower Trunk

Lipodystrophy Familial of Limbs and Lower Trunk

Lipodystrophy, Familial Partial, Dunnigan Type

Familial Partial Lipodystrophy, Type 2

Lipodystrophy, Familial Partial, 2

Familial Generalized Lipodystrophy

Diabetes Mellitus, Lipoatrophic

Lipodystrophy, Reverse Partial

Reverse Partial Lipodystrophy

Lipodystrophy Reverse Partial

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脂肪萎缩，家族性部分，类型2，也称为fpld2，与脂肪萎缩，先天性全身，类型1和脂肪萎缩，家族性部分，类型1有关，症状包括肌肉痛。与脂肪萎缩，家族性部分，类型2有关的重要基因是LMNA（Lamin A/C），其相关通路/超通路包括代谢和神经系统发育。在该疾病的背景下提到了Empagliflozin和降糖药。附属组织包括皮肤和肝脏，相关表型为糖尿病和肝肿大。

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