Lipid Storage Disease

脂质沉积病(来自翻译大模型)
别称:
Lipoidosis
Inborn Lipid Storage Disorder
Lipid Storage Diseases
Lipoid Storage Diseas
Lipidoses
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脂质储存病,也称为脂质病,与 chanarin-dorfman 综合征和鞘脂病有关。与脂质储存病相关的重要基因是 PNPLA2 (Patatin Like Phospholipase Domain Containing 2),其相关通路/超级通路包括代谢和葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下,贝扎非特和降脂药物已被提及。附属组织包括骨髓和脊髓,相关表型为肾/尿系统和肝/胆系统。
查看原文 参与反馈
相关ID:
MESH:D008064

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
--
52
636
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部