登录|免费注册
中文Lipoic Acid Synthetase Deficiency
二氢硫辛酸合成酶缺乏症(来自翻译大模型)
别称:
Pyruvate Dehydrogenase Lipoic Acid Synthetase Deficiency
加入收藏
二氢硫辛酸合成酶缺乏症，又名丙酮酸脱氢酶硫辛酸合成酶缺乏症，与高血氨症、乳酸酸中毒和癫痫发作有关，症状包括呼吸暂停、肌阵挛和癫痫发作。与二氢硫辛酸合成酶缺乏症有关的重要基因是LIAS（二氢硫辛酸合成酶）。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
