Lipoic Acid Synthetase Deficiency

二氢硫辛酸合成酶缺乏症，又名丙酮酸脱氢酶硫辛酸合成酶缺乏症，与高血氨症、乳酸酸中毒和癫痫发作有关，症状包括呼吸暂停、肌阵挛和癫痫发作。与二氢硫辛酸合成酶缺乏症有关的重要基因是LIAS（二氢硫辛酸合成酶）。