Lentiginosis, Inherited Patterned

遗传性色素沉着病(来自翻译大模型)
别称:
Lentiginosis Profusa
Familial Multiple Lentigines Syndrome Without Systemic Involvement
Familial Generalized Lentiginosis
Familial Lentigines Profusa
Lentiginosis, Generalized
Lentiginosis, Diffuse
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疾病模型
文献报道
色素痣样痣,遗传性模式性,又称色素痣样痣,与 Noonan 综合征伴多发色素痣和色素痣有关。与色素痣样痣,遗传性模式性相关的基因是 SASH1 (SAM And SH3 Domain Containing 1)。相关组织包括皮肤和心脏,相关表型为黑素性斑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
全年龄段
--
1
6
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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