Linear Skin Defects with Multiple Congenital Anomalies 2 (LSDMCA2)

线性皮肤缺损伴多发先天异常2型(来自ICD-11)
别称:
Aplasia Cutis Congenita, Reticulolinear, with Microcephaly, Facial Dysmorphism, and Other Congenital Anomalies
Lsdmca2
Aplcc
Aplasia Cutis Congenita, Reticulolinear, with Microcephaly, Facial Dysmorphism and Other Congenital Anomalies
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文献报道
线性皮肤缺陷伴多发先天性异常2,也称为先天性皮肤缺损,网状线性,伴有小头畸形、面部畸形和其他先天性异常,与线性皮肤缺陷伴多发先天性异常3和眼眶囊肿有关。与线性皮肤缺陷伴多发先天性异常2有关的重要基因是COX7B(细胞色素C氧化酶亚基7B)。附属组织包括皮肤和肺,相关表型为宽眼距和短下巴
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X隐
未知
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6
37
2

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

#
基因
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