Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency (LCHAD DEFICIENCY)

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏(来自ICD-11)
别称:
Lchad Deficiency
Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coenzyme a Dehydrogenase Deficiency
Long Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency
Aflp
Trifunctional Protein Deficiency, Type 1
Fatty Liver, Acute, of Pregnancy
Acute Fatty Liver of Pregnancy
Lchadd
Trifunctional Protein Deficiency with Myopathy and Neuropathy
3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase, Long Chain, Deficiency
Long-Chain 3-Hydroxy Acyl Coa Dehydrogenase Deficiency
Long-Chain 3-Hydroxyl-Coa Dehydrogenase Deficiency
Long-Chain 3-Oh Acyl-Coa Dehydrogenase Deficiency
Maternal Acute Fatty Liver of Pregnancy
Trifunctional Protein Deficiency Type 1
Hellp Syndrome, Maternal, of Pregnancy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,也称为lchad缺乏症,与线粒体三功能蛋白缺乏症1和腹部肥胖-代谢综合征1有关,症状包括肌肉痛和无力。与长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症相关的重要基因是HADHA(三功能多酶复合物亚基α-羟酰辅酶A脱氢酶),其相关通路/超级通路包括代谢和脂肪酸代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有甘油和(3-羧基-2-(R)-羟基丙基)三甲基铵。附属组织包括肝脏和眼睛,相关表型为畏光和低血糖。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
成年期
1-9/100000
7
35
94

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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