Long Qt Syndrome 12 (LQT12)

长QT间期综合征12型(来自ICD-11)
别称:
Lqt12
Qt Syndrome, Long, Type 12
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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
长QT综合征12型,也称为lqt12,与心脏传导缺陷和阵发性极端疼痛障碍有关,其症状包括晕厥发作。与长QT综合征12型相关的重要基因是SNTA1(Syntrophin Alpha 1),其相关通路/超级通路包括化学突触传递和心脏传导。相关组织包括心脏和心房,相关表型为晕厥和延长的QTc间期。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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11
93
3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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