Long Qt Syndrome 3 (LQT3)

长QT综合征3型(来自ICD-11)
别称:
Lqt3
Long Qt Syndrome Type 3
Qt Syndrome, Long, Type 3
Long Qt Syndrome-3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
长QT综合征3,也称为lqt3,与长QT综合征6和布加达综合征1有关,症状包括晕厥。与长QT综合征3有关的重要基因是SCN5A(钠电压门控通道α亚基5),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和心脏传导。在该疾病的背景下提到了Ranolazine和利尿剂,保钾。附属组织包括心脏和内皮,相关表型为胎儿水肿和室性心动过速。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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25
236
45

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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