Long Qt Syndrome 1 (LQT1)

长QT间期综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Romano-Ward Syndrome
Ward-Romano Syndrome
Lqt1
Rws
Ventricular Fibrillation with Prolonged Qt Interval
Romano-Ward Long Qt Syndrome
Wrs
Long Qt Syndrome 1, Acquired, Susceptibility to
Acquired Susceptibility to Long Qt Syndrome 1
Long Qt Syndrome 1, Acquired
Qt Syndrome, Long, Type 1
Long Qt Syndrome Type 1
Long Qt Syndrome-1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
长QT综合征1,也被称为罗马-沃德综合征,与长QT综合征2和长QT综合征6有关,症状包括晕厥。与长QT综合征1有关的重要基因是KCNQ1(钾电压门控通道亚家族Q成员1),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和化学突触的传递。在该疾病的背景下提到了药物肾上腺素和甲基苯丙胺。相关组织包括心脏和大脑,相关表型为延长QTc间期和晕厥。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
全年龄段
1-5/10000
88
706
278

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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