登录|免费注册
中文Langer Mesomelic Dysplasia (LMD)
肢中部发育不良(来自ICD-11)
别称:
Lmd
Mesomelic Dwarfism of the Hypoplastic Ulna, Fibula, and Mandible Type
Langer Mesomelic Dysplasia Syndrome
Mesomelic Dwarfism, Langer Type
Mesomelic Dwarfism Langer Type
Dyschondrosteosis, Homozygous
Dyschondrosteosis Homozygous
Dysplasia, Mesomelic, Langer
Langer Mesomelic Dwarfism
加入收藏
兰格-梅索梅利发育不良，也称为lmd，与特纳综合症和软骨发育不全有关。与兰格-梅索梅利发育不良有关的重要基因是SHOX（SHOX同源盒）。附属组织包括骨和眼，相关表型为高腭弓和长骨弯曲
查看原文 参与反馈
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
